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    無創胎兒DNA檢查,是篩查還是診斷?

    發布時間:2018-07-20點擊次數:

    無創胎兒DNA檢查,是篩查還是診斷?

    長沙市婦幼保健院訂閱號 2018-07-20
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    遺傳優生科實驗室經常會接到孕媽的咨詢電話:“醫生,我的無創胎兒DNA檢查結果好不好?當得知是“低風險”時,孕媽們都松了口氣,繼續問道:“是不是我的寶寶沒問題呢?”

    這個問題醫生真不好回答。下面我們先來了解下無創胎兒DNA檢查及產前診斷。

     
     
     
     

    產前診斷指的是采用絨毛膜活檢,羊膜腔穿刺,臍帶血穿刺等侵入性方法獲取胎兒組織進行細胞遺傳學和分子遺傳學的檢查,明確判斷胎兒是否存在有染色體方面問題。產前診斷是有創檢查,有一定概率會對母親和胎兒造成影響,同時從社會學和經濟學而言,并不適合所有孕婦。產前診斷以往主要指的是對染色體異常的診斷,現在也擴展到對胎兒結構異常的影像學診斷,超聲檢查既可以是篩查,也可以是診斷,另外一種常用的影像學診斷是胎兒的磁共振(MRI)檢查。

     
     
     
     

    而無創胎兒DNA檢測的標的物來自于胎盤的游離DNA,通過檢測及數據分析來判斷胎兒是否存在13、18、21三體綜合癥,其本質仍為篩查實驗,只能表明風險的高低,而不是確定的結果。所以無創胎兒DNA檢查提示“高風險”時,孕媽媽也不要過于擔心或者肯定寶寶有問題,而應該聽從醫師的建議,采用絨毛膜活檢,羊膜腔穿刺,臍帶血穿刺等侵入性方法獲取胎兒組織進行細胞遺傳學和分子遺傳學檢查。反之,無創胎兒DNA檢查(NIPT)顯示“低風險”時,也不能掉以輕心,仍需結合超聲檢查等來綜合評估。

     

    人們對產前診斷有一定恐懼心理,其實產前診斷是一項十分成熟的技術,有數據表明其流產概率為1/1000,甚至更低,其中還排除不穿刺也會自然流產的孕婦。穿刺在B超的引導下,由一細針進行穿刺,其速度快,疼痛感甚至低于靜脈抽血,穿刺后休息半小時便可回家等結果了。

    所以建議孕媽們,不要過分依賴無創胎兒DNA檢查(NIPT),而是要聽從醫生的建議:“傳統血清學篩查+基因篩查+高風險人群產前診斷”。這個“高風險”,不僅僅是無創“高風險”,也包括早唐、中唐、超聲軟標志物、家族遺傳,異常生育史。

     

    文稿:遺傳優生科

    排版:宣傳科

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